Genetische Krankheiten

Unter Pachygyrie versteht man eine verminderte Anzahl von Gyri im Gehirn.

Zu Beginn der Schwangerschaft ist das fetale Gehirn glatt. Im dritten Schwangerschaftsmonat beginnen sich Furchen und Rundungen zu bilden. Wird dieser Prozess gestört, können weniger Biegungen entstehen, als es der Fall sein sollte. Anschließend wird eine Pachygyrie diagnostiziert. Pachygyrie ist eine Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems (ZNS), die mit einer angeborenen Störung der Furchung der Großhirnrinde einhergeht. Ursache der Anomalie ist eine Störung der Migration von Nervenzellen zwischen der 12. und 20. Lebenswoche des

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Sichelzellenanämie – eine Krankheit, die wir von unseren Eltern erben.

Herzprobleme, blasse Haut und Schleimhäute, niedrige Hämoglobin- und Erythrozytenwerte im Bluttest – diese Symptome können auf eine Sichelzellenanämie hinweisen. Erfahren Sie, was diese Krankheit ist, welche Ursachen und Symptome sie hat und wie sie behandelt wird. Sichelzellenanämie – was ist diese Krankheit? Sichelzellenanämie – wer leidet darunter? Sichelzellenanämie – wie erkennt man sie? Sichelzellenanämie – was sind die Symptome dieser Krankheit? Sichelzellenanämie – was ist die Behandlung? Sichelzellenanämie – Vorbeugung Sichelzellenanämie –

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Mukoviszidose: eine Erkrankung eines beschädigten Gens. Was sind seine Merkmale?

Mukoviszidose ist eine chronische genetische Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, die zu Funktionsstörungen sekretorischer Zellen führt. Mukoviszidose beeinträchtigt die Funktion vieler innerer Organe und führt leider zum Tod von Patienten. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 5.000 geborenen Kindern, und die Überlebenszeit der Patienten in Polen wird auf etwa 20 Jahre geschätzt. Was sind die Merkmale von Mukoviszidose und warum ist sie so gefährlich? Mukoviszidose (CF) ist die häufigste genetisch

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Morbus Pompe: Selbst Ärzte haben Schwierigkeiten, ihn zu diagnostizieren. Was ist das?

Erstens gibt es Probleme mit der Bewegung. Dann wird das Atmen immer schwieriger und die Muskulatur wird schwächer. Obwohl Morbus Pompe selten ist, sind seine Symptome häufig und können leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden. Ihre Unklarheit führt dazu, dass man bis zu 8 Jahre auf die richtige Diagnose warten muss. Was ist Morbus Pompe? Wen betrifft es und was sind die Ursachen? Erfahren Sie die Geschichten von Patienten, die damit zu

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Hypertrichose oder die wahre Geschichte von „Die Schöne und das Biest“

Eine seltene genetische Erkrankung kann zu übermäßigem Haarwuchs am ganzen Körper führen, wodurch eine Person anfängt, einer Figur aus einem beliebten Disney-Märchen zu ähneln. Menschen können sogar auf natürliche Weise Hörner entwickeln, bei denen es sich um eine Form eines gutartigen Tumors handelt. Wenn Sie denken, dass die Geschichte von „Die Schöne und das Biest“ ein gewöhnliches Märchen ist, liegen Sie leider nicht ganz richtig. In jeder Legende steckt ein Körnchen Wahrheit

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Testotoxikose: vorzeitige Pubertät

Wenn ein Sohn vorzeitig in die Pubertät eintritt, kann es sein, dass er an Testotoxikose leidet – einer seltenen genetischen Erkrankung, die nur bei Jungen diagnostiziert wird. Überprüfen Sie, was die Symptome sind. Patrick Burleigh, ein 34-jähriger Schauspieler und Drehbuchautor aus Santa Monica, Kalifornien, begann die Pubertät, als er erst… zwei Jahre alt war. Ein Jahr später hatte er das Gewicht und die Größe eines durchschnittlichen Siebenjährigen und den Testosteronspiegel eines Dreizehnjährigen.

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Syndaktylie, Polydaktylie, Ektrodaktylie. Was sind die häufigsten Handfehler?

Handdefekte sind angeborene Defekte, die in den ersten Lebenswochen des Fötus auftreten. Überprüfen Sie die Ursachen, Arten und Behandlungsmöglichkeiten von Handdefekten. „Lachen Sie nicht über meine Finger! Es ist ein schwerwiegender Handfehler!“ – schrieb Hailey Bieber, die Frau von Justin Bieber, auf Instagram und bezog sich dabei auf bösartige Kommentare über das unnatürliche Aussehen des kleinen Fingers der linken Hand. Unter dem Eintrag postete sie einen Link zu Wikipedia, der zu dem

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Sie führte bequem von zu Hause aus Gentests durch. Das Ergebnis erschreckte sie

Der Journalist führte Gentests mit öffentlich zugänglichen Tests zur Veranlagung für Krankheiten durch. Jetzt warnt er die Leser. Eine seltene Krankheit in den Genen? Erhöhtes Krebsrisiko? Gentests selbst durchzuführen ist nicht die beste Idee. Sally Wardle, eine Journalistin der Daily Mail, erfuhr dies aus erster Hand, als sie bequem zu Hause einen selbst durchgeführten Gentest durchführte. Das Ergebnis löste bei ihr eine Gänsehaut aus: Hämochromatose. Auf der Suche nach Informationen über „ihren“

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Prader-Willi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung. Wie erkennt man es?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren charakteristisches Symptom ein unkontrollierbarer Appetit ist. Ständiger Hunger verursacht Gewichtsprobleme, meist Fettleibigkeit, Diabetes, Schlafapnoe und Bluthochdruck. Menschen mit PE sind kleinwüchsig, haben kleine Hände und Füße und ein charakteristisches Gesichtsaussehen. Finden Sie heraus, was das Prader-Willi-Syndrom verursacht. Wie erkennt man die Symptome? Das Prader-Willi-Syndrom ist eine Reihe genetisch bedingter angeborener Defekte. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 von 10.000 – 30.000 lebend geborenen Neugeborenen

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Screaming-Cat-Syndrom: Wenn das Schreien eines Babys dem Miauen einer Katze ähnelt

Cri du Chat – Französisch für Katzenschrei. Dies ist der Name einer genetisch bedingten Krankheit, die unter anderem durch den charakteristischen Schrei des Babys gekennzeichnet ist, der dem Miauen einer Katze ähnelt. Das Screaming-Cat-Syndrom ist eine seltene, aber schwere und unheilbare Krankheit. Finden Sie heraus, wie Sie die Symptome erkennen. Das Cry-du-Chat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Deletion (Verlust eines Fragments) des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Sie