Die Geschichte von Katharina Preissler, einer 26-jährigen Österreicherin, ist ein trauriges Beispiel dafür, wie gravierend es sein kann, wenn Gesundheitsprobleme nicht ernstgenommen werden. Ihr Kampf gegen die seltene neuromuskuläre Krankheit Mitochondriopathie begann in ihrer Teenagerzeit, doch die richtige Diagnose bekam sie erst im August 2023.
Katharinas beschwerlicher Weg zur Diagnose
Bereits als Jugendliche litt Katharina unter ständigen, unklaren Beschwerden: Muskelverspannungen, starker Durchfall und Atemprobleme plagen sie seit Jahren. In ihren Worten: „Es fühlte sich an, als würde ich am lebendigen Leib verbrennen“. Auch heftige Abweichungen in den Blutwerten führten nicht zur Klärung des Problems – stattdessen wurden ihre Symptome oft als psychisch bedingt abgetan.
Die falsche Diagnose?
Die Ärzte – statt Katharinas körperlichen Beschwerden nachzugehen – gingen davon aus, es könnten psychische Störungen wie Depressionen sein. Katharina befinden sich folglich in einer Psychotherapie, wo sie von ihrem Therapeuten Unterstützung erhielt. Jedoch äußerte dieser seine Zweifel an der Diagnose, da ihre Symptome nicht wirklich nach psychischen Erkrankungen aussahen.
Ein Wendepunkt kam erst 2023, als eine neue Psychotherapeutin bemerkte, dass Katharinas hängende Gesichtsmuskeln nur durch eine körperliche Erkrankung erklärt werden konnten. Ein aufmerksamer Hausarzt stellte sie dann weiterführenden Untersuchungen vor, die im August schließlich zur Befundung einer Mitochondriopathie führten.
Ein Blick auf die betroffene Zeit
Leider war es zu spät für die Aufnahme wirksamer Therapien – die Krankheit ist mittlerweile unheilbar. Heute ist Katharina in der Palliativversorgung und konzentriert sich darauf, ihre verbleibende Zeit so schmerzfrei wie möglich zu verbringen. Trotz der Umstände berichtet sie auch stolz von einem erfüllten Leben: „Ich habe eine eigene Firma gegründet, viel gereist und meine Tochter zur Welt gebracht“, erläutert sie.
Wut und Forderung nach Gehör
Dennoch bleibt die Wut über die späte Diagnose: „Im Nachhinein gibt es viele, die bestätigen, dass es einfach zu spät erkannt wurde.“ Katharina teilt ihre Geschichte heute offen in sozialen Medien und klärt auf über “Medical Gaslighting”, also praktischem Ignorieren von Symptomen durch Mediziner. Ihr wichtigster Rat für alle Patienten: „Hört nicht auf, euch Gehör zu verschaffen, und wechselt den Arzt, wenn ihr nicht ernstgenommen werdet.“
Was solltest du über Mitochondriopathie wissen?
- Mitochondriopathie erklärt: Diese Krankheiten betreffen die Mitochondrien, die als „Kraftwerke der Zellen“ bekannt sind und unzureichend Energie produzieren können. Besonders betroffen sind energie-intensive Organe wie das Gehirn und die Muskeln.
- Wie entsteht diese Krankheit? Sie ist meist genetisch bedingt und umfasst Veränderungen, die sowohl Mitochondrien-DNA als auch Zellkern-DNA betreffen können.
- Symptome: Die Anzeichen sind facettenreich, da nahezu jede Zelle im Körper Mitochondrien enthält. Zu den häufigsten Symptomen zählen Müdigkeit, Muskelschwäche und neurologische Probleme.
- Diagnoseverfahren: Die Diagnose erfolgt üblicherweise durch diverse Blutuntersuchungen, MRT und moderne genetische Tests wie das Whole-Exome-Sequencing.
- Behandlung: Eine vollständige Heilung gibt es derzeit nicht, aber durch Einzeltherapien wie Physiotherapie und Energie-Stoffwechsel-Unterstützung lässt sich das Wohlbefinden erhöhen.
